Carrier Screening – Informationen für Fachkräfte
Sehr geehrte Kolleginnen und Kollegen,
jeder Mensch ist Anlageträger für mindestens zwei rezessiv vererbte Erkrankungen in seinem Genom. Ungefähr 0,8% – 1% aller europäischen, nicht-konsanguinen Paare sind beide Träger einer pathogenen Variante im gleichen krankheitsursächlichen Gen 1. Bei diesen Paaren besteht ein 25%iges Risiko, ein Kind mit der entsprechenden Erbkrankheit zu zeugen. Ist die Mutter Anlageträgerin einer X-chromosomal vererbten Erkrankung, besteht für männliche Nachkommen sogar ein 50%iges Risiko daran zu erkranken.
Im Rahmen der präkonzeptionellen Beratung von Paaren mit Kinderwunsch bieten wir eine umfassende Untersuchung auf Anlageträgerschaften für schwere und früh manifestierende genetische Erkrankungen an. Es besteht die Wahl zwischen Standard-Screening und erweitertem Screening.
Das Standard-Carrier-Screening richtet sich an symptomfreie Paare ohne belastende Familienanamnese, die schwanger sind oder dies planen. Es umfasst eine eingehende molekulargenetische Untersuchung hinsichtlich autosomal-rezessiver Erkrankungen mit einer Anlageträgerfrequenz von ≥ 1/200 in der Allgemeinbevölkerung, einschließlich der Spinalen Muskelatrophie und der Zystischen Fibrose. Insgesamt werden 113 Gene beider Partner analysiert. Darüber hinaus erfolgt bei weiblichen Partnern eine spezifische Untersuchung auf Anlageträgerschaften für X-chromosomal vererbte Erkrankungen wie das Fragiles-X-Syndrom. Die Zusammensetzung unseres Genpanels entspricht den Empfehlungen des American College of Medical and Genetics (ACMG) Tier 32.
Für konsanguine oder Paare mit auffälliger Familienanamnese bieten wir ein erweitertes Carrier Screening gemäß ACMG Tier 41 an, welches auch autosomal-rezessive Erkrankungen mit einer Anlageträgerfrequenz von < 1/200 in der Allgemeinbevölkerung erfasst. Hierzu wird das Standard-Screening auf eine Untersuchung von insgesamt 603 Genen erweitert.
Gemäß ACMG-Richtlinie werden ausschließlich jene Befunde mitgeteilt, die relevante Auffälligkeiten bei beiden Partnern im gleichen Gen oder X-gebundene Erkrankungen betreffen. Diese Herangehensweise gewährleistet eine fokussierte Beratung und Unterstützung der Paare bei ihrer Familienplanung.
Für weitere Informationen stehen wir gern unter Tel: 0541 432761 zur Verfügung.
Literatur:
1 Fridman et al., Am J Hum Genet 2021; 108(4):608-619
2 Gregg et al., Genet Med. 2021 Oct;23(10):1793-1806